Transtorno autossômico, dominante, genericamente classificado como uma facomatose. Do ponto de vista patológico, a condição é caracterizada por tumores de células gliais que se originam nos hemisférios cerebrais e retina. Há um aumento da incidência de rabdomiomas benignos do coração e angiomiolipomas de rim, fígado, pulmões, tireóide e testículos. Entre as manisfestações clínicas estão RETARDO MENTAL, adenoma sebáceo da face (atualmente angiofibromas), EPILEPSIA, ESPASMOS INFANTIS, manchas de Shagreen no tronco e fibromas subunguais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1011).